新生儿的染色体检查,主要是检查染色体数目及结构是否有异常,有可能是染色体疾病。染色体异常是由23对46条染色体组成的,一般数量和结构都有异常。

新生儿中有22对是常染色体,1对是性染色体,性新生儿是XY染色体,而男性新生儿是XY染色体,部分新生儿在出生后会出现面容异常、智力落后、多发畸形等情况。这个时候,医生会建议做染色体检查,比较常见的染色体疾病,包括21三体综合征,即21号染色体在胎儿发育时没有分离,所以21号染色体有3条,临床上也叫唐氏综合征,这是一种典型的染色体疾病。新生儿还会有其它一些染色体疾病,比如性染色体异常,包括先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全等。

有些新生儿出现了一些异常,并不一定是染色体异常,或者是基因问题,需要做相应的检查,根据病因进行治疗,避免延误病情。