检查新生儿足底血筛查的主要方法是检查是否存在先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD酶缺乏等遗传疾病。

一般情况下,正常足月的新生儿出生72小时后,应尽早进行新生儿足底血检,以先天性甲状腺功能减低症为例,起初症状并不明显,等到年纪大了才会发现智力低下、矮小。若足底血筛查发现患有先天性甲状腺功能减低症,应及早确诊。新生儿足底血筛查是否有早期诊断和治疗,例如出生3个月后,就开始接受治疗、训练,也有可能导致智力严重缺陷,所以一般情况下建议在生后72小时内尽早进行新生儿足底血筛查。

新生儿足底血筛查后初步得出阳性结果,需要做进一步的检查,检查结果仍然是阳性,要到儿科机构做进一步的诊断,特别是先天性甲状腺功能减低症,或者苯丙酮尿症,早期治疗能防止出现严重的智力缺损,后期治疗有可能导致严重的智力缺损,而且影响到新生儿的正常发育,还会影响到新生儿的正常发育,影响到生活质量,给社会、家庭带来严重的负担。