大脖子病患者多表现为以下症状：焦虑、易紧张、情绪起伏大、失眠、易受惊吓、神经质;发抖、肌肉无力、多言、好动、四肢麻痹;心跳加快、心悸、心律不整、血压升高;饮食增加、体重减轻、易口渴、大便次数增加;皮肤湿润、体温升高、怕热、出汗、呼吸困难、短促;眼突、视力模糊、怕光、眼痛、眼胀、易流泪;外观可能明显喉咙肿胀、脖子变粗、喉咙异物感;经期紊乱或停经、不孕、流产;并且可能会出现所有自律神经失调的症状。先天性大脖了病系先天性腺素合成障碍，严重时即是散发性呆小病，后者是婴儿时的一种黏液水肿综合征，其特点是生长发育障碍，智力迟钝，全身弥漫性黏液水肿，同时有明显的甲状腺功能减退的症状和体征。