在产前要做唐氏筛查的检查非常重要,如果没有检查,就有可能导致漏诊的唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征是由21号染色体异常引起的染色体疾病,患儿智力发育落后、面容异常、生长发育迟缓,也有可能伴随畸形,如生殖器发育不良等,由于唐氏综合征患儿智力落后,病人可能无法自理生活,会给家庭增加负担和社会负担。

怀孕15-20周时要抽血检查唐氏综合征,如果女性超过35岁怀孕,就需要做羊水穿刺检查。羊水穿刺检查可明确诊断胎儿是否存在染色体异常,如果抽血或者是年龄,说明是唐氏高风险,需要做羊水穿刺检查。